CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E LABORATORIAL DE PACIENTES COM NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS BCR::ABL1 NEGATIVAS EM UMA COORTE DO AMAZONAS

As Neoplasias Mieloproliferativas (NMPs) BCR::ABL1 negativas — Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE) e Mielofibrose Primária (MFP) — são doenças clonais da célula-tronco hematopoética, caracterizadas principalmente por mutações nos genes JAK2, CALR e MPL. Essas alterações promovem proliferação celular desregulada e um estado inflamatório crônico, contribuindo para o aumento do risco de eventos tromboembólicos, importante causa de morbimortalidade nesses pacientes. Na PV, a eritrocitose associada a disfunções qualitativas, como ativação plaquetária e endotelial, está relacionada a complicações cardiovasculares, que respondem por até 41% dos óbitos. Na TE, a trombocitose persistente, especialmente em portadores da mutação JAK2V617F, eleva significativamente o risco trombótico. Já a MFP associa inflamação medular e hematopoiese extramedular a um perfil pró-coagulante, potencializando complicações vasculares. Descrever o perfil clínico-hematológico dos pacientes com PV, TE e MFP atendidos na Fundação Hospitalar de Hematologia e Hemoterapia do Amazonas (FHEMOAM). Foram incluídos pacientes com diagnóstico de NMPs BCR::ABL1 negativas recrutados através de demanda espontânea para participação na pesquisa a partir do cadastro de pacientes com este diagnóstico em seguimento na FHEMOAM. A detecção da mutação JAK2V617F foi realizada por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) convencional, seguida de eletroforese em gel de agarose a 2%. Dados clínicos foram coletados a partir de prontuários digitais e físicos, complementados por informações laboratoriais obtidas via software SoftLab. Foram incluídos 107 pacientes com os seguintes diagnósticos: PV (n = 40), TE (n = 60) e MFP (n = 7), representando 97,2% (n = 110) da totalidade de pacientes convidados para participar. A mediana de seguimento dos pacientes incluídos foi de 8,8 (4,4—20) meses. A mediana de idade ao diagnóstico foi de 54,5 (41,8—65,5) anos, com predomínio do sexo feminino (65,4%). A TE foi a NMP mais prevalente (56,1%), seguida de PV (37,4%) e MFP (6,5%). A presença de esplenomegalia, no momento do diagnóstico, foi de 20,8% e a mutação JAK2V617F foi identificada em 29,9% dos casos. Ainda no perfil clínico, comorbidades foram frequentes, destacando-se hipertensão arterial sistêmica (54,2%), seguida de diabetes mellitus (12,1%), tabagismo (10,3%), dislipidemia (8,4%) e obesidade (3,5%). Eventos trombóticos ocorreram em 15% dos pacientes, sendo 40% arteriais e 60% venosos. Os achados mostram perfil semelhante ao descrito em coortes internacionais. A prevalência da mutação JAK2V617F (29,9%) foi inferior ao reportado (40—65%), possivelmente por diferenças populacionais e métodos diagnósticos. Apesar de 15% apresentarem eventos trombóticos, não houve correlação com parâmetros hematológicos, reforçando que a trombose nas NMPs é multifatorial, envolvendo disfunções celulares e endoteliais. Estudos confirmam JAK2V617F como fator independente para trombose, evidenciando a necessidade de estratificação individualizada e manejo precoce. Portanto, a descrição desta coorte abre caminho para estudos sobre o comportamento desta condição em um cenário epidemiológico distinto daquele descrito nos estudos já publicados sobre NMPs.