RELATO DE CASO DA HEMOGLOBINA S ASSOCIADA À HEMOGLOBINA MAPUTO (ASP47TYR): CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E LABORATORIAL

Avaliar se a associação HbS/Maputo comporta-se como doença falciforme ou traço falciforme. Descrição de caso com associação HbS/Maputo em hemocentro por meio de análise de prontuário, dos exames realizados e revisão da literatura. Paciente do sexo masculino nascido em 2018. Na triagem neonatal, tanto por focalização isoelétrica ( Isoelectric Focusing , IEF) como por High Performance Liquid Chromatography (HPLC), o padrão foi FSVariante. À IEF, a fração variante era justaposta à fração S, na direção catódica. Na HPLC, o tempo de retenção situava-se na janela da HbA2/E. O acompanhamento na Fundação Hemominas foi iniciado com 2-meses de vida. Antes de um ano, apresentou dactilite dolorosa, duas outras Crises Vaso-Oclusivas (CVO) e dois episódios de Sequestro Esplênico Agudo (SEA). Recebeu duas transfusões de concentrado de hemácias durante essas intercorrências. Aos 6-meses de idade, o paciente apresentava hemoglobina de 8,9 g/dL, VCM de 66,2 fL e HCM de 21,7 pg. Aos nove meses, foi iniciado regime de transfusão crônica, enquanto aguardava esplenectomia, que ocorreu aos 25-meses de idade. Aos 23-meses, foi iniciada administração de hidroxiureia devido a outras três CVO e outros dois SEA. Após tais intervenções, o paciente apresentou menor frequência das CVO (quatro em 4-anos) e teve um episódio de síndrome torácica aguda aos 4-anos, com necessidade de internação em CTI. Em todos os exames de Doppler transcraniano, o resultado foi de baixo risco para acidente vascular cerebral. O exame de fundo de olho foi normal. Após a esplenectomia, a ultrassonografia abdominal mostrou hepatomegalia discreta e nefromegalia leve bilateral. O gene HBB foi sequenciado em 2015 e revelou a mutação GAT>TAT (HBB:c.142G>T; p. Asp47Tyr), característico da Hb Maputo, além da mutação GAG>GTG no códon 7, característico da Hb S. Atualmente o paciente está com 7-anos e apresenta hemoglobina de 10,5g/dL, VCM de 90,5 fL e HCM de 29,5 pg. A substituição do ácido aspártico pela tirosina na posição 47 da cadeia da beta-hemoglobina é responsável pelo surgimento da hemoglobina Maputo. Essa variante foi descrita pela primeira vez na capital de Moçambique em 1983 num menino de dois anos que tinha herdado a Hb S do pai e a Hb Maputo da mãe. A hemoglobina ao diagnóstico era de 8,5 g/dL. Seu baço era palpável a 3 cm do rebordo costal esquerdo. Os pais não se recordavam de crises álgicas. No mesmo programa de triagem neonatal no qual foi detectado o presente caso, também foram triadas duas crianças com HbA/ Maputo e avaliadas suas respectivas mães. Todas tinham o mesmo genótipo e não apresentavam anormalidades em seus índices hematimétricos e nem sintomatologia de doença falciforme. A avaliação clínica e laboratorial da associação de hemoglobinas variantes com a HbS é importante para determinar se tais casos apresentarão alterações clínicas, hematológicas e sintomatologia de doença falciforme. A associação HbS/Maputo, assim como a já conhecida HbS/DPunjab, pode causar doença bastante grave. Esse conhecimento possui implicações tanto individuais, quanto em termos de saúde pública. A noção prévia de que determinada variante produza fenótipo semelhante ao traço falciforme pode evitar ansiedade familiar e consultas desnecessárias. Por outro lado, se a variante em questão determinar alterações clínicas e laboratoriais significativas, deverão ser adotados protocolos de doença falciforme, como no caso descrito.