A Case of Systemic AL Amyloidosis Diagnosed Through Skin Biopsy of the Chin
81 歳，男性。6 カ月前に口唇の腫脹が出現し，その後，眼瞼周囲の腫脹，オトガイ部皮膚の硬化，眼瞼周囲や下腹部を主体とする紫斑が出現した。血清 IgG，IgA 値は正常値で，IgM 28.2 mg/dl と軽度低下し，D-dimer 6.0 μg/ml と上昇していた。下口唇の腫脹，および下腹部の紫斑からの組織では特異的所見は得られなかったが，再度，オトガイの皮膚硬化部より生検した組織では，真皮全層に direct fast scarlet（DFS）染色で橙色に染色され，偏光下で青緑色を示すアミロイドの沈着を認め，さらに食道・胃粘膜生検でもアミロイドの沈着がみられた。血清蛋白分画では M 成分を認め，血清免疫電気泳動で IgG-λ 型 M 蛋白が確認された。骨髄生検では，CD138 陽性細胞が増加しており，免疫グロブリン軽鎖は λmonotype で，全身性 amyloid light chain（AL）アミロイドーシスと診断した。一般にアミロイドーシスの生検では，いずれの臓器においてもアミロイド沈着が偽陰性となってしまうことがある。また，AL アミロイドーシスでは，血清免疫グロブリン値が高値を示さないこともある。全身に紫斑を呈する疾患にはさまざまなものがあるが，raccoon eyes sign と呼ばれる眼瞼周囲の紫斑や，巨舌，D-dimer の上昇など AL アミロイドーシスに特徴的な所見がある場合には，スクリーニング検査の段階で複数部位から皮膚生検を実施し，血清蛋白分画の評価をすることが大切である。
Authors
- Yoshio Kawakami (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5609-6118)
- Yasuhiro Nakano (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9972-791X)
- Shin Morizane (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1374-065X)
- Emi Yokoyama (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8754-3806)
- Fumio Otsuka (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7014-9095)
- Mitsuharu Ueda (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6814-0582)
- Kazuko Sakata (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6509-216X)
- Yoshinori Shirafuji (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9986-4746)
- Hiroyuki Yanai (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9989-5144)
- Yoshiyuki Ayata
- Kou Hasegawa
- Kenji Nishida
Institutions
- Okayama University (JP)
- Okayama Rosai Hospital (JP)
- Kumamoto University (JP)
Publication Details
- Journal
- The Nishinihon Journal of Dermatology
- Published
- 2025-10-01
- DOI
- https://doi.org/10.2336/nishinihonhifu.87.423
- Primary Topic
- Amyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
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