Authors

• Caroline Racine (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2378-5982)
• Amir Hassine (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0833-7746)
• Juliette Piard (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5244-5325)
• Emmanuel G. Simon (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6442-1013)
• Christian Renaud (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5685-5380)
• Paul Rollier (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7303-8825)
• Marie de Tayrac (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9174-6750)
• Frédéric Tran Mau‐Them (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3795-9456)
• David Cheillan (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9535-2567)
• Paul Kuentz (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2814-6303)
• Laurence Olivier Faivre (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9770-444X)
• Catherine Lejeune (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7351-0798)
• Amandine Charreton (ORCID: https://orcid.org/0009-0000-6369-7413)
• Laurent Pasquier (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3985-1286)
• Julien Barc (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4106-5946)
• Estelle Colin (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7913-3938)
• Hana Safraou (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1726-9474)
• Christine Binquet (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9417-5754)
• Richard Redon (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7751-2280)
• B. Chabrol (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1120-8590)
• Anne‐Sophie Jannot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8001-8539)
• Virginie Loizeau
• Catherine Cormier
• Dominique Salvi
• Emeline Davoine
• Alban Ziegler (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0287-3561)
• Maud Carpentier
• Céline Bris (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2425-4446)
• Frédéric Huet (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4510-7093)
• Sylvie Odent (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0635-5940)
• Nicolas Mottet (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8451-4874)
• Sébastien Schmitt (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8468-6788)
• Stéphane Bezieau (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0095-1319)
• Martin Chevarin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5010-4161)
• Marlène Malbos
• Camille Level (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0185-8207)
• Léa Gaudillat
• Mathilde Nizon
• Ange-Line Bruel
• Émilie Tisserant
• M. Lemaître
• Jean-Baptiste Arnoux
• Marie-Laure Asensio
• Véronique Tardy
• Yannis Duffourd
• Christel Thauvin-Robinet
• Sandra Mercier
• Emmanuelle Lecommandeur
• Camille Lenelle

Institutions

• Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
• Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
• Université Toulouse III - Paul Sabatier (FR)
• Inserm (FR)
• École des Hautes Études en Santé Publique (FR)
• Université de Bourgogne (FR)
• Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées (FR)
• Université Paris Cité (FR)
• Aix-Marseille Université (FR)
• Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
• Hospices Civils de Lyon (FR)
• Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (FR)
• CHU Dijon Bourgogne (FR)
• Institut de génétique et de développement de Rennes (FR)
• Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire (FR)
• Institut du Thorax (FR)
• Centre Hospitalier Universitaire de Rennes (FR)
• Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle (FR)
• Hôpital de la Timone (FR)
• Université de Franche-Comté (FR)
• BNP Paribas (France) (FR)

Publication Details

Journal

BMJ Open

Published

2025-10-01

DOI

https://doi.org/10.1136/bmjopen-2025-105752

Citations

2

Primary Topic

Genomics and Rare Diseases

Type

article

Field-Weighted Citation Impact

3.63

Funders

• Infrastructures en Biologie Santé et Agronomie