<i>DSP</i> -palmoplantar epidermal differentiation disorder: a distinct phenotype and red flag for cardiomyopathy
Heterozygous DSP variants cause childhood-onset focal pEDD preceding midlife-onset arrhythmogenic cardiomyopathy. Genetic testing is essential in pEDD and cardiac evaluation in patients with DSP variants.
Authors
- Tiina Heliö (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9640-9040)
- Liisa Harjama (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3623-2359)
- Krista Heliö (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6244-1969)
- Sini Weckström
- Katriina Lappalainen
- Katariina Hannula‐Jouppi (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3864-2853)
- Tiina Ojala (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9092-7763)
- Miia Holmström (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3522-1754)
- Nelli Sjöblom (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3360-6645)
- K Kettunen (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7402-461X)
- Outi Elomaa (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0646-4979)
- Juha Kere (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1974-0271)
- Eveliina Brandt (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5182-9455)
Institutions
- University of Helsinki (FI)
- Helsinki University Hospital (FI)
- Karolinska Institutet (SE)
- Helsinki Children's Hospital (FI)
- Integrated Cardio Metabolic Centre (SE)
- Folkhälsans Forskningscentrum (FI)
- Hospital District of Helsinki and Uusimaa (FI)
Publication Details
- Journal
- Clinical and Experimental Dermatology
- Published
- 2025-10-16
- DOI
- https://doi.org/10.1093/ced/llaf443
- Primary Topic
- Biotin and Related Studies
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00
Funders
- Foundation for Cardiovascular Research
- Suomen Lääketieteen Säätiö
- Aarne Koskelon Säätiö
- Suomen Ihotautilääkäriyhdistys
- Suomen Kulttuurirahasto
- Jane ja Aatos Erkon Säätiö
- Vetenskapsrådet
- Emil Aaltosen Säätiö
- Sydäntutkimussäätiö
- Sigrid Juséliuksen Säätiö