<i>ACTB</i> deletions or single-nucleotide loss-of-function variants: expansion and further delineation of the phenotype and review of the literature
This study allowed us to better characterise the phenotype associated with the haploinsufficiency of <i>ACTB,</i> underlying the high prevalence of neurodevelopmental disorders (ID, speech and motor delay, behavioural abnormalities) and growth restriction in this recognisable syndrome.
Authors
- Séverine Bacrot (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9311-5664)
- Roseline Caumes
- Aurélie Gouronc (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0758-8882)
- Juliette Piard (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5244-5325)
- Giulia Barcia (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6657-5040)
- Alice Goldenberg (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5864-9182)
- Marion Lesieur‐Sebellin (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5046-0150)
- Paul Kuentz (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2814-6303)
- Valérie Malan (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3450-4958)
- Sophie Brisset (ORCID: https://orcid.org/0009-0004-2151-768X)
- Anne‐Lise Poulat (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5914-2498)
- Sophie Scheidecker (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0902-8926)
- Nicolas Chatron
- Audrey Putoux (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5496-4604)
- Emmanuelle Ginglinger (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3454-4711)
- Sophie Rondeau (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5962-7033)
- Élise Schaefer (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1004-6814)
- Marlène Rio (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2049-5058)
- Jonathan I. Levy (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1116-4006)
- Kristen M. Wigby (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8952-3534)
- Nathalie Bednarek
- Philippe Khau Van Kien (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7754-969X)
- Sonia Bouquillon
- P Olivier
- Geoffroy Delplancq (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9189-6847)
- Jennifer Friedman (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3188-3788)
- Pascal Chambon
- Cédric Le Caignec (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0598-653X)
- Jerica Lenberg
- Vincent Cantagrel (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5180-4848)
- Jean Chiésa
- Martine Doco‐Fenzy
- Mathilde Quibeuf
Institutions
- Université Claude Bernard Lyon 1 (FR)
- Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
- Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
- Children’s Institute (US)
- Inserm (FR)
- Université de Bourgogne (FR)
- Université Paris Cité (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (FR)
- Rady Children's Hospital-San Diego (US)
- Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Besançon (FR)
- Hopitaux Civils de Colmar (FR)
- Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Hospices Civils de Lyon (FR)
- Hôpital Jeanne de Flandre (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Reims (FR)
- Normandie Université (FR)
- Institut NeuroMyoGène (FR)
- Hôpital Robert-Debré (FR)
- Centre d'Investigation Clinique de Nantes (FR)
- Hôpital Purpan (FR)
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Rouen (FR)
- Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle (FR)
- Centre Hospitalier de Versailles (FR)
- University of California Davis Medical Center (US)
- Institut des Maladies Génétiques Imagine (FR)
- Université de Rouen Normandie (FR)
- Université de Franche-Comté (FR)
- Université de Reims Champagne-Ardenne (FR)
Publication Details
- Journal
- Journal of Medical Genetics
- Published
- 2025-10-08
- DOI
- https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110631
- Primary Topic
- Genomics and Rare Diseases
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
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