Polimorfisme gen COL5A1 rs3827852 sebagai faktor risiko terjadinya prolaps organ panggul pada perempuan Bali

Introduction: Pelvic organ prolapse (POP) is a common condition affecting women, particularly the elderly, significantly impacting quality of life despite rarely causing severe morbidity. Previous studies have shown that risk factors such as age, parity, physical labor, and genetic factors, particularly COL5A1 gene polymorphism, play a role in POP development through alterations in pelvic floor collagen structure. This study aims to establish the association of COL5A1 gene polymorphism with the risk of POP in Balinese women. Method: This observational case-control study evaluates the relationship between COL5A1 rs3827852 polymorphism and POP in Balinese women aged 30-70 years. Cases involved POP patients, while controls included non-POP gynecological patients, with matching for parity, occupation, BMI, and menopause status. Venous blood samples were analyzed for genetic polymorphism, and data were processed using SPSS with Chi-Square tests and multivariate analysis to assess the relationship between independent variables and POP. Result: A total of 33 POP patients were matched with 33 non-POP controls. The mean age of participants was 58.44 ± 6.877 years. After controlling for confounding variables like parity, BMI, occupation, and menopause status through multivariate analysis, a significant association was found between COL5A1 rs3827852 polymorphism and POP risk. The Binary Logistic Regression test showed a p-value of 0.026 with an adjusted OR of 3.242 (95% CI: 1.148 – 9.154), indicating that individuals with this polymorphism had a 3.242-fold increased risk of POP compared to those with the wild-type genotype. Conclusion: COL5A1 rs3827852 gene polymorphism is a risk factor for pelvic organ prolapse in Balinese women. Screening for this polymorphism in high-risk Balinese women may help in preventing POP. Pendahuluan: Prolaps organ panggul (POP) adalah kondisi umum yang memengaruhi perempuan, terutama pada usia lanjut, dan berdampak signifikan terhadap kualitas hidup meskipun jarang menyebabkan morbiditas berat. Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa faktor risiko seperti usia, paritas, pekerjaan fisik, serta faktor genetik, khususnya polimorfisme gen COL5A1, berperan dalam perkembangan POP melalui perubahan struktur kolagen dasar panggul. Tujuan penelitian ini adalah untuk membuktikan polimorfisme gen COL5A1 sebagai faktor risiko terjadinya POP pada perempuan Bali. Metode: Penelitian ini merupakan studi observasional kasus-kontrol berpasangan yang mengevaluasi hubungan antara polimorfisme gen COL5A1 rs3827852 dengan kejadian prolaps organ panggul (POP) pada perempuan Bali usia 30-70 tahun. Kasus adalah pasien POP, sementara kontrol adalah pasien ginekologi yang tidak memiliki POP. Matching dilakukan berdasarkan paritas, pekerjaan, indeks massa tubuh (IMT), dan status menopause. Sampel darah vena diambil untuk analisis polimorfisme gen. Data dianalisis menggunakan SPSS dengan uji Chi-Square dan analisis multivariat untuk melihat hubungan antara variabel bebas dan kejadian POP. Hasil: Penelitian ini melibatkan 33 pasien POP sebagai kelompok kasus dan 33 pasien non-POP sebagai kelompok kontrol. Rata-rata usia sampel adalah 58,44 ± 6,877 tahun. Setelah mengontrol variabel perancu seperti paritas, IMT, pekerjaan, dan status menopause melalui analisis multivariat, ditemukan bahwa polimorfisme gen COL5A1 rs3827852 memiliki hubungan signifikan dengan risiko POP. Hasil uji Binary Logistic Regression menunjukkan nilai p = 0,026 dengan adjusted RO 3,242 (IK95% 1,148 – 9,154), yang mengindikasikan bahwa sampel dengan polimorfisme ini memiliki risiko 3,242 kali lebih besar mengalami POP dibandingkan sampel tanpa polimorfisme. Simpulan: Polimorfisme gen COL5A1 rs3827852 merupakan faktor risiko terjadinya prolaps organ panggul (POP) pada perempuan Bali. Peneliti menyarankan penapisan polimorfisme ini pada perempuan Bali dengan risiko tinggi untuk mencegah POP.