Authors

• Damien Haye (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1799-0704)
• Anaïs Philippe
• Valérie Cormier‐Daire (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2839-9856)
• Myriam Alice Borel
• Roseline Caumes
• Sabine Sigaudy
• Nolwenn Jean‐Marçais
• Julian Delanne (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8398-7063)
• Caroline Deiller
• Florian Sandron (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7491-0283)
• Pascale Saugier-Véber (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8045-6432)
• Tiffany Busa (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4454-1979)
• Alinoë Lavillaureix (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3727-9530)
• Louis Januel (ORCID: https://orcid.org/0009-0009-1427-4153)
• Caroline Rooryck (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9789-3591)
• Julien Van‐Gils (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1497-9363)
• Jean‐Paul Bonnefont
• Romain Duquet
• Paul Rollier (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7303-8825)
• Giulia Barcia (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6657-5040)
• Chloé Angelini (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5825-5319)
• Marie de Tayrac (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9174-6750)
• Frédéric Tran Mau‐Them (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3795-9456)
• Linda Pons (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3407-8311)
• Klaus Dieterich (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4362-4062)
• Anne Faudet
• Alice Goldenberg (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5864-9182)
• Alban Simon
• K Abdallah
• Émilie Consolino
• Caroline Michot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8749-5899)
• Florence Riccardi (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7223-2172)
• François Lecoquierre (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9110-1856)
• Patricia Blanchet
• Julien Buratti (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0901-0905)
• Nathalie Goetz
• Aurore Curie (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7823-290X)
• Valérie Malan (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3450-4958)
• Éric Leguern (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0013-9646)
• Sandra Whalen (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9156-5047)
• Robert Olaso (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7631-9657)
• Catherine Lejeune (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7351-0798)
• Kirsley Chennen (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9268-6748)
• Daphné Lehalle (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2193-8685)
• Marine Legendre (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1622-2962)
• Marie‐Ange Nguyen Morel
• C. Guégan
• Laurent Pasquier (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3985-1286)
• Noémie Bronnec
• Stanislas Lyonnet (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5426-9417)
• Sophie Scheidecker (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0902-8926)
• Jeanne Amiel (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5973-4728)
• Solveig Heide (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4673-9762)
• Hélène Espérou (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1654-4868)
• Mélanie Fradin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2535-2198)
• Audrey Putoux (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5496-4604)
• Estelle Colin (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7913-3938)
• Wilfrid Carré (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3674-3888)
• Hana Safraou (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1726-9474)
• Sophie Naudion
• Audrey Riou (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1338-618X)
• Massimiliano Rossi (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5797-8152)
• Amélie Piton (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0408-7468)
• Godeliève Morel (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4132-6264)
• Christine Binquet (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9417-5754)
• Emmanuelle Haquet
• Sandrine Marlin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4115-9806)
• Élise Schaefer (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1004-6814)
• Mathilde Nizon (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2170-4210)
• Caroline Schluth‐Bolard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2279-4273)
• Laura Guyon
• Christian Fournier (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7098-8278)
• Pauline Monin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8813-2053)
• Aurore Petiot
• M. Soto (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4843-556X)
• Marlène Rio (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2049-5058)
• Marie Bournez (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9666-0350)
• Claire Feger
• Virginie Dorian
• Cécile Zordan (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1040-1751)
• Thomas Courtin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0275-2498)
• Nicole Philip-Sarles
• Anna Gerasimenko (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7873-0992)
• Linda Akloul
• Christine Coubes
• Pauline Le Tanno (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5126-2524)
• Cindy Colson (ORCID: https://orcid.org/0009-0007-1283-6293)
• Thibaud Armand
• Julien Thévenon (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9271-3961)
• Marjolaine Willems (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2959-0935)
• Anne‐Claire Bréhin
• Mylène Tharreau
• Gaëtan Lesca (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7691-9492)
• Marjolaine Gauthier
• Cécile Masson (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7870-7821)
• Valérie Seror (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8002-435X)
• Jean Muller (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7682-559X)
• L Peroni (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3544-8986)
• Aurore Garde (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3196-0453)
• Christèle Dubourg (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1345-4522)
• Colard Manon
• Solène Conrad (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4996-8357)
• Cyril Goizet (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1913-889X)
• Marion Bouctot
• Clément Prouteau (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2986-5599)
• Kévin Cassinari (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2683-4073)
• Florence Petit (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0363-280X)
• Anne Dieux
• T François
• Olga O. Glazunova
• Antonio Vitobello (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3717-8374)
• Delphine Bacq‐Daian
• Céline Besse (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1953-1931)
• Laurence Bellengier
• Jamal Ghoumid (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7111-0050)
• Hélène Dollfus (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2249-895X)
• Marine Tessarech (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2496-005X)
• Anne Guimier (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4759-0621)
• Henri Margot (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1353-0716)
• Lydie Bürglen (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1119-6809)
• Delphine Gonde
• Jean‐Madeleine de Sainte Agathe (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7753-8226)
• Bertrand Fin
• Clothilde Ormières (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4812-9965)
• Eléonore Viora‐Dupont (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0999-9204)
• Nadège Calmels
• Pascal Chambon (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9040-3051)
• Stéphanie Staraci
• Chloé Quēlin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1629-378X)
• Géraldine Joly‐Hélas
• Dominique Bonneau (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6886-0969)
• Cyril Mignot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3462-3463)
• Benjamin Durand (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0193-1205)
• Sophie Nambot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9630-5049)
• Bénédicte Gérard
• Pauline Marzin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6715-9652)
• Constance Wells
• Anne‐Sophie Denommé‐Pichon (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8986-8222)
• Damien Sanlaville (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9939-2849)
• David Geneviève (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6928-6287)
• Manel Saidi
• L. Mouthon (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0712-2532)
• M Laurent
• Luisa Marsili (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6691-541X)
• Marie-Laure Moutet
• Charlotte Pöe
• Venesa Pillay
• Gabriella Vera (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8352-5563)
• Perrine Charles (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3108-2171)
• Clémence Vanlerberghe (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3884-2054)
• Serge Romana (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3435-239X)
• Frédérique Nowak
• Gaël Nicolas (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9391-7800)
• Patrick Edery (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8976-5832)
• Yosra Halleb
• Vincent Michaud (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5788-392X)
• Pierre‐Yves Maillard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7766-1072)
• Geneviève Baujat (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7435-0298)
• F. Nugues (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3533-4153)
• Sylvie Goutte
• Marie Vincent (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6022-6667)
• Nicolas Chatron (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0538-0981)
• Anne-Sophie Pellen
• Christelle Rougeot‐Jung
• Elisabeth Poirel
• Aurélie Espitalier
• Marie-Laure Humbert-Asensio
• Clémence Deiber
• J. M. Schoep Jeannette
• Claude C.A. Bernard (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2816-5328)
• Audrey Labalme (ORCID: https://orcid.org/0009-0006-4523-6836)
• Magalie Barth (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7240-7932)
• Lucile Pinson
• Christelle Delmas
• Clara Houdayer
• Vincent Meyer
• Françis Guillemin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9860-7024)
• Sylvie Odent (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0635-5940)
• Antoine Wyrebski
• Alban Ziegler (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2070-0242)
• Delphine Héron
• Boris Keren
• Vincent des Portes
• Salima El Chehadeh
• Christophe Philippe
• Anne Boland
• Anne-Sophie Briffaut
• Yannis Duffourd
• C. Cuny
• Patrick Nitschké
• Alexandra Afenjar
• Hamza Hadj Abdallah
• Françoise Robert
• Claire Bardel
• Odile Boute
• Soizic Le Mestre
• Catherine Vincent‐Delorme
• Anne-Marie Guerrot
• Isabelle Marey
• H Rosenberg George
• Pierre Antoine Rollat‐Farnier
• Jean‐François Deleuze
• Audrey Mallet
• Ange-Line Bruel
• Mirna Khalil
• Julie Reversat
• Virginie Haushalter
• Bertrand Isidor
• Sandra Mercier
• L. Idrissi
• Marianne Till
• Claire Levy-Marchal
• Violette Turon
• Niki Sabour
• Clemence Fauconnier-Fatus
• Coralie Rubeck
• Amelie Berthiot
• Karima Rendja
• Iracema Triguel
• Severine Beltram
• Florent Cerret
• Laura Crantelle
• Annastasia Voisine
• Wiam Bhia
• Narimene De Nadai
• Valeria Florentino
• Kelly Gouvenot
• Caroline Moukossi-Mouelle
• Sophie Monduc
• Marie-Pierre Baudier
• Meryem Britel
• Juliette Gaudry
• Nawel Hairech
• Ouidad Hasnaoui
• Ndeye-Fatou Ngom
• Charley Robert Viard

Institutions

• Université Claude Bernard Lyon 1 (FR)
• Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
• Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
• Université de Bordeaux (FR)
• Inserm (FR)
• Université de Montpellier (FR)
• Université Paris Cité (FR)
• Université de Lille (FR)
• Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives (FR)
• Université Paris-Saclay (FR)
• Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (FR)
• Centre Hospitalier Universitaire de Lille (FR)
• Sorbonne Université (FR)
• Hôpital Armand-Trousseau (FR)
• Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (FR)
• Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (FR)
• Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
• Hospices Civils de Lyon (FR)
• Normandie Université (FR)
• Bordeaux Population Health (FR)
• Direction de la Recherche Fondamentale (FR)
• CHU Dijon Bourgogne (FR)
• Université Bourgogne Franche-Comté (FR)
• Pitié-Salpêtrière Hospital (FR)
• Institut NeuroMyoGène (FR)
• Institut de génétique et de développement de Rennes (FR)
• CEA Paris-Saclay (FR)
• Institute for Neurosciences of Montpellier (FR)
• Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire (FR)
• Institut du Thorax (FR)
• Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (FR)
• Centre Hospitalier Universitaire de Rouen (FR)
• Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle (FR)
• Hôpital de la Timone (FR)
• Institut des Maladies Génétiques Imagine (FR)
• Université d'Angers (FR)
• Université de Rennes (FR)
• Université de Rouen Normandie (FR)
• Université de Strasbourg (FR)
• Université Grenoble Alpes (FR)

Publication Details

Journal

Genome Medicine

Published

2025-10-03

DOI

https://doi.org/10.1186/s13073-025-01527-4

Citations

1

Primary Topic

Genomics and Rare Diseases

Type

article

Field-Weighted Citation Impact

1.82

Funders

• Université Grenoble Alpes
• Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
• Centre National de la Recherche Scientifique
• Université de Bordeaux