Molecular Investigation in Early‐Onset Interstitial Lung Disease: Results From 699 Unrelated Patients
This study highlights the specific patient's characteristics associated with a high or low molecular diagnostic yield in clinical practice. Furthermore, it emphasises the importance of establishing a molecular diagnosis in order to provide genetic counselling to the family.
Authors
- Diane Bouvry (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0557-5175)
- Florence Dastot‐Le Moal
- Yohan Sorèze (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7803-5113)
- Tifenn Desroziers (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7071-5173)
- Caroline Kannengiesser
- Vincent Cottin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5591-0955)
- Philippe Reix (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9192-8335)
- Alice Hadchouel (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7451-9890)
- Grégoire Prévot
- Serge Amselem (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9506-3968)
- Valérie Nau
- Nadia Nathan (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5149-7975)
- Marie Legendre (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2178-0846)
- Ibrahima Ba (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5338-3883)
- Camille Louvrier (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2105-1117)
- Effrosyni D. Manali (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1731-7069)
- Raphaël Borie (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9906-0024)
- Véronique Houdouin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6062-1293)
- Martine Reynaud‐Gaubert
- C. Thumerelle
Institutions
- Université Claude Bernard Lyon 1 (FR)
- Délégation Paris 5 (FR)
- Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
- Inserm (FR)
- Délégation Paris 7 (FR)
- National and Kapodistrian University of Athens (GR)
- Université Paris Cité (FR)
- Aix-Marseille Université (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Lille (FR)
- Sorbonne Université (FR)
- Hôpital Femme Mère Enfant (FR)
- Hôpital Armand-Trousseau (FR)
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille (FR)
- Institut National de Recherche pour l'Agriculture, l'Alimentation et l'Environnement (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Hospices Civils de Lyon (FR)
- Hôpital Jeanne de Flandre (FR)
- Hôpital Nord (FR)
- Hôpital Robert-Debré (FR)
- Hôpital Larrey (FR)
- Hôpital Bichat-Claude-Bernard (FR)
- Maladies génétiques d’expression pédiatrique
Publication Details
- Journal
- Respirology
- Published
- 2025-10-03
- DOI
- https://doi.org/10.1111/resp.70132
- Citations
- 1
- Primary Topic
- Interstitial Lung Diseases and Idiopathic Pulmonary Fibrosis
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 1.52
Funders
- European Respiratory Society
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
- Assistance publique-Hôpitaux de Paris
- Sorbonne Université