Long-Term Progression of Hearing Loss associated with the mitochondrial gene 3243A>G variant and <i>GJB2</i> gene variant

要旨: 遺伝性難聴の聴力予後は未知の部分も多いが, 長期に聴力経過を追った報告も増えてきた。ミトコンドリア遺伝子 3243A>G バリアントによる難聴, GJB2 遺伝子バリアントによる難聴の2つの遺伝性難聴の聴力長期経過について解説する。ミトコンドリア遺伝子 3243A>G バリアントによる難聴患者では, 出生時の聴力は一般的に正常であり, 難聴はやがて起こり, 早ければ10代から20代, 遅ければ50代で現れる。一般に, 難聴は両側性で左右対称であり, ほとんどの症例で両側性に水平型または高音漸傾型の感音難聴が認められ進行する。進行の仕方については徐々に閾値が低下するが, 中には急性感音難聴でほぼスケールアウトになる例も散見される。GJB2 遺伝子バリアントによる難聴の重症度は軽度から重度まで様々で, 非進行性であると考えられている。しかし, 最近の研究では後天的に進行性の難聴になる可能性が示唆されている。どちらの遺伝性難聴も重度の難聴に進行することも多いため定期的な聴力観察が重要である。