Diagnostic Impasse and Wandering in Patients With Rare Neuromuscular Diseases: Insights Into Patient Characteristics From the French National Network for Rare Neuromuscular Diseases (<scp>FILNEMUS</scp>) and the French National Rare Disease Database
The FILNEMUS national network of expert centers has enabled equality of care for RNMD patients across France, but further measures are needed to promote more rapid referral to these centers, reduce times to first consultation, and maintain patient engagement in the diagnostic process, particularly for later-onset RNMDs.
Authors
- Claude Cancés (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7386-2275)
- Marco Spinazzi (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0048-9558)
- Tanya Stojkovic (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4054-2838)
- Pascal Laforêt (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4489-4718)
- Elisabeth Sarrazin
- Guilhem Solé (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9599-6573)
- Andoni Echaniz‐Laguna (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1012-9783)
- Emmanuelle Salort‐Campana (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1846-3017)
- Anne‐Sophie Jannot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8001-8539)
- Céline Tard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6654-8090)
- Lucie Isoline Pisella (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5875-904X)
- Sabrina Sacconi (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0246-1455)
- Cécile Rouzier (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2969-1904)
- Nabila Elarouci (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7085-3274)
- Aleksandra Nadaj‐Pakleza
- Shahram Attarian (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7211-4694)
- Pascal Cintas (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0242-4849)
- R. Dumas (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2147-8655)
- Florence Esselin
- I. Desguerre
- Françoise Bouhour
- Yann Péréon
- Laurent Magy
- Léonard Feasson
- Caroline Espile
Institutions
- Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
- Institut national de recherche en sciences et technologies du numérique (FR)
- Inserm (FR)
- Université Paris Cité (FR)
- Aix-Marseille Université (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Lille (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nice (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (FR)
- Sorbonne Université (FR)
- Institut Necker Enfants Malades (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (RE)
- Université Sorbonne Paris Nord (FR)
- Centre de Recherche des Cordeliers (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Reims (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (FR)
- Institut de Myologie (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Limoges (FR)
- Pitié-Salpêtrière Hospital (FR)
- Hôpital Raymond-Poincaré (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Martinique (MQ)
- Institut de Neurosciences de la Timone (FR)
- Services déconcentrés d'appui à la recherche Occitanie-Montpellier (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne (FR)
- Bicêtre Hospital (FR)
- Université de Strasbourg (FR)
- Université de Reims Champagne-Ardenne (FR)
Publication Details
- Journal
- European Journal of Neurology
- Published
- 2025-09-01
- DOI
- https://doi.org/10.1111/ene.70347
- Primary Topic
- Neurogenetic and Muscular Disorders Research
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00
Funders
- Ministry of Health
- Assistance publique-Hôpitaux de Paris