Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicity
Failure of sr-GS is due to highly repetitive genomic regions at SV breakpoints, either absent from the reference genome or not attributed to a unique position. The resolution of ABCRs is essential to patients' care since it allowed us to conclude to a pathogenic variant in 50% of patients.
Authors
- Laïla El Khattabi (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1546-5276)
- Flavie Diguet
- Kévin Uguen (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6744-2837)
- Florence Amblard
- Robert Olaso (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7631-9657)
- Jeanne Amiel (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5973-4728)
- Mélanie Fradin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2535-2198)
- Marion Beaumont
- Massimiliano Rossi (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5797-8152)
- Caroline Schluth‐Bolard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2279-4273)
- Pierre‐Antoine Rollat‐Farnier
- Bertrand Isidor (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6480-126X)
- Françoise Devillard
- Damien Sanlaville (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9939-2849)
- Anna Lokchine (ORCID: https://orcid.org/0009-0002-2236-7068)
- Andreea Apetrei
- Nicolas Reynaud (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7310-9670)
- Stéphanie Valence (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4530-4537)
- Tuomo Mantere (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3284-4403)
- Nicolas Chatron (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0538-0981)
- Audrey Labalme (ORCID: https://orcid.org/0009-0006-4523-6836)
- Sophie Christin-Maître
- Sylvie Jaillard
- Alexandra Afenjar
- Claire Bardel
- Jean‐Pierre Siffroi
- Jean-François Deleuze
- Vérane Bard
Institutions
- Université Claude Bernard Lyon 1 (FR)
- Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
- Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
- Radboud University Nijmegen (NL)
- Inserm (FR)
- Université de Bretagne Occidentale (FR)
- Université Paris Cité (FR)
- Commissariat à l'Énergie Atomique et aux Énergies Alternatives (FR)
- Université Paris-Saclay (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (FR)
- Sorbonne Université (FR)
- Centre National de Recherche en Génomique Humaine (FR)
- Hôpital Armand-Trousseau (FR)
- Hôpital Couple Enfant (FR)
- Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Laboratoire de Biologie et Modélisation de la Cellule (FR)
- Hôpital Saint-Antoine (FR)
- Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail (FR)
- Hôpital Lyon Sud (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (FR)
- Institut NeuroMyoGène (FR)
- CEA Paris-Saclay (FR)
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (FR)
- Centre de Recherche Saint-Antoine (FR)
- Institut du Cerveau (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes (FR)
- Maladies génétiques d’expression pédiatrique
- Université de Strasbourg (FR)
- University of Oulu (FI)
Publication Details
- Journal
- Journal of Medical Genetics
- Published
- 2025-08-20
- DOI
- https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110838
- Citations
- 1
- Primary Topic
- Biomedical Text Mining and Ontologies
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.81