Compound Heterozygous Complete Loss-of-Function SPINK1 Variants as a Novel Cause of Severe Infantile Isolated Exocrine Pancreatic Insufficiency
This study expands the mutational spectrum of <i>SPINK1</i>-related SIIEPI and suggests that this distinct pediatric disorder may be under recognized in clinical practice.
Authors
- Vinciane Rebours (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0000-4525)
- Marc Wangermez
- David Tougeron (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8065-9635)
- Emmanuelle Masson (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9777-523X)
- Claude Férec
- Jian‐Min Chen (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2424-3969)
Institutions
- Inserm (FR)
- Université de Bretagne Occidentale (FR)
- École nationale d'ingénieurs de Brest (FR)
- Université Paris Cité (FR)
- Hôpital Beaujon (FR)
- Université de Poitiers (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (FR)
- Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (FR)
- Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique et Développement (FR)
Publication Details
- Journal
- Genes
- Published
- 2025-08-25
- DOI
- https://doi.org/10.3390/genes16090998
- Primary Topic
- Pancreatic function and diabetes
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00
Funders
- Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale