Audiological Assessment of Patients with Treacher Collins Syndrome: A Descriptive Study

Amaç: Hastanemiz odyoloji bilim dalına başvuran Treacher Collins Sendromlu (TCS) hastaların odyolojik bulgularını ve amplifikasyon kullanımlarını incelemektir. Gereç ve Yöntemler: Ocak 2013-Aralık 2023 tarihleri arasında Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Odyoloji Bilim Dalı'na başvuran TCS tanılı hastaların, odyolojik değerlendirme sonuçları retrospektif olarak incelendi. Çalışmada, 0-18 yaş arası TCS tanısı alan 4'ü kadın, 9'u erkek olmak üzere 13 hasta dâhil edildi. Çalışmaya dâhil edilen hastaların işitsel beyinsapı yanıtları ile hastanın yaşına ve bilişsel durumuna göre uygulanmış olan davranım veya saf ses odyometrisi sonuçları incelendi. Bulgular: Hastaların ilk işitme kaybı tanısı konulduğundaki yaş ortalaması 21,30±20,36 aydır. Hastaların ilk işitme kaybı tanısı 9'unda işitsel beyinsapı yanıtları, 3'ünde davranım odyometrisi ve işitsel beyinsapı yanıtları, 1'inde ise saf ses odyometrisi uygulanarak konulmuştur. Hastalarımızın %84,62'sinin (11 birey) iletim tipi işitme kaybı, %7,69'unun (1 birey) mikst tip işitme kaybı ve kalan %7,69'unun (1 birey) ise sensörinöral tipte işitme kaybı olduğu görüldü. Hastalarımızın %38,46'sının bir amplifikasyon teknolojisinden yararlanmadığı, %7,69'unun geleneksel hava yolu işitme cihazı kullandığı ve %53,85'inin ise kemiğe implante işitme cihazı (KİİC) kullandığı belirlenmiştir. İşitsel amplifikasyondan yararlanan hastaların cihazlı saf ses ortalamaları 8 bireyde ortalama olarak 23,37±3,58 dB HL olarak elde edilmiştir. Sonuç: TCS'li çocuklarda sıklıkla iletim tipi işitme kaybı görülür ve kalıcıdır. İşitme kaybının çocuğun dil ve konuşma gelişimine olumsuz etkisini en aza indirmek için işitme kaybının erken tespit edilmesi ve işitsel amplifikasyonun erken dönemde sağlanması gerekmektedir. Bu çocuklarda işitsel amplifikasyon yöntemi olarak genellikle dış kulakta olan malformasyonlar nedeniyle geleneksel işitme cihazları uygulanamadığı için KİİC önerilmelidir. KİİC sistemleri TCS'li hastalar için oldukça uygun bir seçenektir.