Ubiquitin-proteasome system dysregulation in FAM111B-related poikiloderma and phenotypic spectrum expansion: new case reports and long-term follow-up
Association Française contre les Myopathies (AFM - 20760), Fondation Génavie (657298), Fondation Thellie, I-SITE NExT Junior Talent, Biogenouest, Infrastructures en Biologie Santé et Agronomie (IBiSA) and Conseil Régional de Bretagne.
Authors
- Frédéric Ebstein (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3729-7878)
- Erica E. Davis (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2412-8397)
- Aurélie Guého (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8992-8686)
- Emmanuelle Com (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7401-817X)
- Anne Bigot (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0337-5425)
- Virginie Vignard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6702-2824)
- Thomas Besnard (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4804-5147)
- Martin Broly (ORCID: https://orcid.org/0009-0005-4685-7063)
- Sébastien Küry (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5497-0465)
- Joseph Porrmann (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8474-6309)
- S. Barbarot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6629-9100)
- Laëtitia Florenceau (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1284-414X)
- Mike Maillasson (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9526-7880)
- Smail Hadj-Rabia (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6801-7106)
- Wallid Deb (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5103-8573)
- Sandra Mercier (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6627-8748)
- Stéphane Bezieau (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0095-1319)
- Randal Richardson (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3546-9266)
- Léa Ruffier
- Alice Goldenberg
- Betty Gardie
- Karen Sobriel
- Grégoire Ménard
Institutions
- Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
- Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
- Inserm (FR)
- École Pratique des Hautes Études (FR)
- Duke University (US)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (FR)
- Sorbonne Université (FR)
- Institut Necker Enfants Malades (FR)
- Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Intégrée Nantes Angers (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Gillette Children's Specialty Healthcare (US)
- Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail (FR)
- Institut de Myologie (FR)
- Duke Medical Center (US)
- Institut du Thorax (FR)
- Duke University Hospital (US)
- Centre Hospitalier Universitaire de Rouen (FR)
- Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (FR)
- Klinik und Poliklinik für Psychotherapie und Psychosomatik (DE)
- Institut des Maladies Génétiques Imagine (FR)
- Centre de Recherche en Myologie
- Université de Rennes (FR)
- Université de Rouen Normandie (FR)
- Nantes Université (FR)
Publication Details
- Journal
- EBioMedicine
- Published
- 2025-08-20
- DOI
- https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2025.105864
- Primary Topic
- Ubiquitin and proteasome pathways
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00
Funders
- Infrastructures en Biologie Santé et Agronomie
- Conseil Régional de Bretagne