Atypical Familial Mediterranean Fever Presenting with Periodic Fever, Generalized Erythema, and Membranous Desquamation of the Extremities, with <i>MEFV</i> Gene Mutation

30 歳，女性。15 年前より繰り返す原因不明の発熱と略全身の紅斑，その後に生じる手の落屑を自覚していた。発熱周期は 2 週間～2 カ月程度であった。複数の医療機関を受診したが原因不明とされていた。発熱後に生じた手足の落屑を主訴に，精査目的に紹介され受診した。初診時は解熱しており，手掌と下腿にびまん性紅斑と落屑，指尖部の亀裂と紅斑，鱗屑がみられた。足底ではびまん性紅斑，角質増殖，落屑，亀裂を伴っていた。血液検査では発熱時にわずかに炎症反応上昇を認めるのみであった。診断的治療を目的にコルヒチン 0.5 mg/ 日の内服を開始したところ，発熱周期が延長したため，家族性地中海熱を疑い精査した。関連遺伝子の MEFV 遺伝子解析により E148Q 変異が同定された。臨床経過と診断基準に準じ，家族性地中海熱非典型例と診断した。コルヒチンの内服継続により発熱や皮疹の出現はなく，内服開始約 1 年後の妊娠を契機に中止したが再燃はない。原因不明の周期熱と随伴する紅斑や落屑を呈する症例では，本症を念頭に精査を行う必要があると考える。