Multiple Bowen's Disease in a Patient with Suspected <i>RB1</i> Pathogenic Variant

40 代，男性。2 歳時に両眼の網膜芽細胞腫，20 代で膀胱平滑筋肉腫の診断で治療歴があり，先天性のRB1 遺伝子の病的バリアントを持つことが疑われた。半年前に下腹部左側と左上腕に角化性紅斑が生じ前医にて液体窒素などで治療されたが難治であった。皮膚生検により，病理組織学的にボーエン病と診断され手術目的に当科を紹介され受診した。外来でさらに確認したところ右上腕および腰部左側に紅斑がみられ，前医で治療された 2 カ所と併せて 4 カ所の病変を全切除した。さらに術後 1 カ月で背部左側の褐色斑に気づき，最終的に計 5 カ所の病変を全切除した。病理組織学的に 5 カ所すべてがボーエン病と診断され，多発性ボーエン病と診断した。本邦の多発性ボーエン病の報告では過半数で砒素の過剰摂取歴が確認されるが，本症例ではそのような病歴は確認できなかった。RB1 はがん抑制遺伝子で，その先天性の機能欠損は遺伝性網膜芽細胞腫の原因として広く知られており，ほかに骨肉腫，平滑筋肉腫を含む軟部腫瘍，肺癌，乳癌など二次性悪性腫瘍の発症リスク増加が報告されている。しかし，皮膚有棘細胞癌やボーエン病が生じた例は過去に報告が少なく，今回 RB1 に病的バリアントを有すると思われる患者にボーエン病が多発した稀な症例を経験したので報告する。