Refined genotype–phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 patients with <i>NF1</i> point variants

The current data confirms several genotype-phenotype correlations in NF1, which may be relevant to the management and surveillance of NF1 patients with specific <i>NF1</i> PVs.

Authors

Institutions

Publication Details

Journal
Journal of Medical Genetics
Published
2025-08-04
DOI
https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110783
Citations
3
Primary Topic
Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
Type
article
Field-Weighted Citation Impact
4.17

Funders

Controls
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article

Refined genotype–phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 patients with NF1 point variants

Audrey Coustier, Yves Alembik, Odile Boute‐Bénéjean, Véronique Paquis‐Flucklinger et al.
3 citations
Journal of Medical Genetics
Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
4.17
article

Refined genotype–phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 patients with NF1 point variants

Audrey Coustier, Yves Alembik, Odile Boute‐Bénéjean, Véronique Paquis‐Flucklinger, Dominique Lallemand, Valérie Layet, Vivian Vernimmen, Cécile Barbance, Juliette Piard, Julien Van‐Gils, Florence Petit, Béatrice Parfait, Manuela Ye, A.‐C. Bursztejn, D. Bessis, Laurent Pasquier, Stanislas Lyonnet, Séverine Audebert‐Bellanger, P. Wolkenstein, Yline Capri, Sabine Sigaudy, Éric Pasmant, E. Bourrat, Marinus J. Blok, Mathilde Nizon, Théodora Maillard, Jean‐Luc Alessandri, Benoît Funalot, Léna Damaj, Bruno Leheup, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Martinus P G Broen, S. Barbarot, Fanny Morice‐Picard, Bérénice Hebrard, S. Ferkal, Annick Toutain, Liesbeth Spruijt, Laurence Pacot, J. Mazereeuw‐Hautier, Rakia Bhouri, Anne Guimier, Chloé Quēlin, Dominique Vidaud, Léa Guerrini‐Rousseau, David Geneviève, Elise Brischoux‐Boucher, Ariane Lunati, Gaël Nicolas, Anne‐Marie Guerrot, L. Fertitta, Djihad Hadjadj, Geneviève Baujat, Ingrid Laurendeau, Sylvie Odent, Alban Ziegler, Bertrand Isidor, J. Morera, Bruno Delobel, Sophie Blesson
article en
3 citations

Abstract

The current data confirms several genotype-phenotype correlations in NF1, which may be relevant to the management and surveillance of NF1 patients with specific <i>NF1</i> PVs.

Journal of Medical GeneticsVol. 62(12)
Université de Tours (FR), Hôpital Necker-Enfants Malades (FR), Centre National de la Recherche Scientifique (FR), Radboud University Nijmegen (NL), Inserm (FR), Université de Bourgogne (FR), Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées (FR), Université Paris-Est Créteil (FR), Université de Montpellier (FR), Université Côte d'Azur (FR), Université Paris Cité (FR), Université de Lille (FR), Université Paris-Saclay (FR), Maastricht University Medical Centre (NL), Hotel Dieu Hospital (CA), Institut Gustave Roussy (FR), Radboud University Medical Center (NL), Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (FR), Centre Hospitalier Universitaire de Lille (FR), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (FR), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (FR), Maastricht University (NL), Institut Necker Enfants Malades (FR), Assistance Publique Hôpitaux de Marseille (FR), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (RE), Centre Hospitalier Universitaire de Besançon (FR), Institut National de Recherche pour l'Agriculture, l'Alimentation et l'Environnement (FR), Hôpital Cochin (FR), Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (FR), Centre Hospitalier Universitaire de Tours (FR), Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR), Hôpital Bretonneau (FR), Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy (FR), Centre d’Investigation Clinique Innovation Technologique de Nancy (FR), Normandie Université (FR), Délégation Centre-Est (FR), Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (FR), Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (FR), Hôpital Nord (FR), Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement de Nice (FR), Groupe Hospitalier du Havre (FR), Hôpital Robert-Debré (FR), Hôpital Larrey (FR), Centre d'Investigation Clinique de Nantes (FR), Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor (FR), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (FR), Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (FR), Institut Cochin (FR), Hôpital Saint-Louis (FR), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (FR), Centre Hospitalier Saint-Denis (FR), Centre Hospitalier Universitaire de Rennes (FR), Hôpital Intercommunal de Créteil (FR), PhysioPathologie des Adaptations Nutritionnelles (FR), Université de Rouen Normandie (FR), Institut Curie (FR), Nantes Université (FR)
Agence Nationale de la Recherche, ZonMw
Good health and well-being
Openalex Percentile: Top 6%
Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
4.17
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