Refined genotype–phenotype correlations in neurofibromatosis type 1 patients with <i>NF1</i> point variants
The current data confirms several genotype-phenotype correlations in NF1, which may be relevant to the management and surveillance of NF1 patients with specific <i>NF1</i> PVs.
Authors
- Audrey Coustier
- Yves Alembik
- Odile Boute‐Bénéjean
- Véronique Paquis‐Flucklinger (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6138-4867)
- Dominique Lallemand (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0212-7342)
- Valérie Layet
- Vivian Vernimmen (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9820-8958)
- Cécile Barbance
- Juliette Piard (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5244-5325)
- Julien Van‐Gils (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1497-9363)
- Florence Petit (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1368-1023)
- Béatrice Parfait (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2964-8666)
- Manuela Ye (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7839-9734)
- A.‐C. Bursztejn (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3281-7299)
- D. Bessis (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3815-5417)
- Laurent Pasquier (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3985-1286)
- Stanislas Lyonnet (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5426-9417)
- Séverine Audebert‐Bellanger
- P. Wolkenstein (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8194-457X)
- Yline Capri
- Sabine Sigaudy
- Éric Pasmant (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1881-8762)
- E. Bourrat (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5375-738X)
- Marinus J. Blok (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7935-5933)
- Mathilde Nizon (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2170-4210)
- Théodora Maillard
- Jean‐Luc Alessandri (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5061-4260)
- Benoît Funalot (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6352-6518)
- Léna Damaj (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5364-7084)
- Bruno Leheup
- Brigitte Gilbert‐Dussardier (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7182-9914)
- Martinus P G Broen (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8834-2202)
- S. Barbarot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6629-9100)
- Fanny Morice‐Picard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4316-916X)
- Bérénice Hebrard
- S. Ferkal (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8821-2806)
- Annick Toutain (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5999-5300)
- Liesbeth Spruijt
- Laurence Pacot (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7969-0558)
- J. Mazereeuw‐Hautier (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6259-9790)
- Rakia Bhouri
- Anne Guimier (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4759-0621)
- Chloé Quēlin (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1629-378X)
- Dominique Vidaud
- Léa Guerrini‐Rousseau (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0050-5407)
- David Geneviève (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6928-6287)
- Elise Brischoux‐Boucher (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4816-1431)
- Ariane Lunati (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8425-431X)
- Gaël Nicolas (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9391-7800)
- Anne‐Marie Guerrot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4145-7408)
- L. Fertitta (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3528-9804)
- Djihad Hadjadj (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6916-5722)
- Geneviève Baujat (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7435-0298)
- Ingrid Laurendeau
- Sylvie Odent (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0635-5940)
- Alban Ziegler (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2070-0242)
- Bertrand Isidor
- J. Morera
- Bruno Delobel
- Sophie Blesson
Institutions
- Université de Tours (FR)
- Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
- Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
- Radboud University Nijmegen (NL)
- Inserm (FR)
- Université de Bourgogne (FR)
- Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées (FR)
- Université Paris-Est Créteil (FR)
- Université de Montpellier (FR)
- Université Côte d'Azur (FR)
- Université Paris Cité (FR)
- Université de Lille (FR)
- Université Paris-Saclay (FR)
- Maastricht University Medical Centre (NL)
- Hotel Dieu Hospital (CA)
- Institut Gustave Roussy (FR)
- Radboud University Medical Center (NL)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Lille (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nice (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (FR)
- Maastricht University (NL)
- Institut Necker Enfants Malades (FR)
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (RE)
- Centre Hospitalier Universitaire de Besançon (FR)
- Institut National de Recherche pour l'Agriculture, l'Alimentation et l'Environnement (FR)
- Hôpital Cochin (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Tours (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Hôpital Bretonneau (FR)
- Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy (FR)
- Centre d’Investigation Clinique Innovation Technologique de Nancy (FR)
- Normandie Université (FR)
- Délégation Centre-Est (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (FR)
- Hôpital Nord (FR)
- Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement de Nice (FR)
- Groupe Hospitalier du Havre (FR)
- Hôpital Robert-Debré (FR)
- Hôpital Larrey (FR)
- Centre d'Investigation Clinique de Nantes (FR)
- Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor (FR)
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (FR)
- Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique de Lille (FR)
- Institut Cochin (FR)
- Hôpital Saint-Louis (FR)
- Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (FR)
- Centre Hospitalier Saint-Denis (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes (FR)
- Hôpital Intercommunal de Créteil (FR)
- PhysioPathologie des Adaptations Nutritionnelles (FR)
- Université de Rouen Normandie (FR)
- Institut Curie (FR)
- Nantes Université (FR)
Publication Details
- Journal
- Journal of Medical Genetics
- Published
- 2025-08-04
- DOI
- https://doi.org/10.1136/jmg-2025-110783
- Citations
- 3
- Primary Topic
- Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 4.17
Funders
- Agence Nationale de la Recherche
- ZonMw