Policy Recommendations for the Implementation of Genome-Based Newborn Screening: An Analysis of Major Country Cases

최근 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, NGS) 기술의 발전은 유전체 기반 신생아 선별검사(genomic Newborn Screening, gNBS)의 가능성을 열었으나, 국내 도입을 위해서는 심도있는 논의가 필요하다. gNBS는 희귀 유전 질환에 대한 맞춤형 치료 가능성을 증대시키는 혁신적 의료기술이지만, 기존 신생아 선별검사(Newborn Screening Test, NST)에 비해 검사 대상 및 범위가 확장됨에 따라 개인 민감정보로서 유전정보 보호의 문제, 신생아의 최선의 이익을 위한 대리인으로서 부모의 동의 절차, 아동의 최선의 이익 보장과 관련된 아동 권리 보호, gNBS 결과 전달 시 임상적 의의 불확실성 변이(Variant of Uncertain Significance, VUS)와 위양성(false negative) 또는 위음성(false negatives) 발생에 따른 심리사회적 영향, gNBS 검사 대상 질환의 선정 기준 및 검사 표준화 문제 등이 주요 쟁점으로 부각된다. 미국, 영국, 호주 등 주요 국가에서는 gNBS와 관련한 법·윤리적 쟁점을 극복하고, 의료제도 및 사회제도의 특성에 따라 국가 또는 민간 주도로 gNBS를 진행하고 있다. 본 연구는 주요 국가의 gNBS 프로젝트 사례를 분석하여 국내 실정에 적합한 정책적 방안을 모색하는 데 목적을 둔다. 분석 결과 우리 의료현장에 gNBS 도입 시 적용할 수 있는 정책적 방안으로 1) gNBS 질환 선별 기준의 마련, 2) 표준 동의 체계의 구축, 3) 인공지능과 전문가가 협업하는 진단 및 진료 체계의 구축, 4) gNBS 거버넌스 및 감독 체계 구축을 제안한다. gNBS가 공중보건에서 실질적인 기여를 하기 위해서는 기술적 우수성뿐만 아니라 윤리적 타당성을 확보하는 것이 중요하다. 의료 전문가, 법조인, 윤리학자 등 다양한 전문가의 참여와 협력을 통해 전문적인 논의를 진행하고, 국민적 공감대 형성과 사회적 합의를 도출하는 노력도 필요하다.