Genetic aspects of olfactogenital dysplasia (Kallman's syndrome)

синдром Каллмана (ольфактогенитальная дисплазия) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением полового развития и аносмией, возникающим вследствие дефектов миграции нейрональных клеток, вырабатывающих гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ). В статье рассматриваются генетические аспекты заболевания, включая идентификацию гена KALIG-1, который играет ключевую роль в регуляции миграции нейронов, и его связь с наследуемыми формами заболевания. Описание клинических проявлений синдрома включает первичную аменорею у женщин и гипогонадизм у мужчин, а также сопутствующие аномалии, такие как гипоплазия яичек, нарушения развития мочеполовой системы и неврологические расстройства. Обсуждаются также гормональные особенности синдрома, включая снижение уровней лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и половых стероидов, а также статистика распространенности заболевания.