Identification of Hepatic-like EPO as a Cause of Polycythemia
We found that secondary erythrocytosis can be related to variants in <i>EPO</i> that lead to the production of hepatic-like EPO with an atypical glycosylation pattern and increased activity. (Funded by Région des Pays de la Loire and others; ClinicalTrials.gov number, NCT03957863.).
Authors
- Isabelle Plo (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5915-6910)
- Lucie Erceau
- Corinne Guitton (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5945-0469)
- Chloé James (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9553-2701)
- Karim Si‐Tayeb (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4599-7441)
- Alexandre Marchand (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2670-6939)
- Frédéric Galactéros (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8130-1208)
- Marine Delamare
- Nada Maaziz (ORCID: https://orcid.org/0009-0000-3394-8971)
- Amandine Caillaud (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6409-2336)
- Bernard Aral
- François Girodon (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3151-1068)
- Fabrice Airaud
- Erwan Mortier (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6321-6488)
- Marlène Pasquet (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6919-8383)
- Anne Gaignerie
- Christine Bellanné‐Chantelot (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8415-6771)
- Salam Idriss (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5439-8726)
- Richard Redon (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7751-2280)
- Viviane Dubruille
- Holger Cario (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6923-488X)
- Florence Robriquet
- Agnès Quéméner (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4026-8496)
- Darko Maric
- Radek C. Skoda (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3626-9496)
- Laurent Martin (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3330-2884)
- Anders Waage (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9072-1220)
- Pierre Cougoul (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3184-4439)
- Claude Gardin
- Vincent Antunes
- Zühre Kaya (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3798-7246)
- Marion Lenglet
- Sarah Mathilda Vincent
- Vannina Giacobbi-Milet
- Denis S. Semama
- Fabien Laporte (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2509-3293)
- Mike Maillasson (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9526-7880)
- Anna Keppner (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-7880-3810)
- Lamisse Mansour‐Hendili (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7887-9156)
- Serge Carillo (ORCID: https://orcid.org/0009-0007-7666-2261)
- Céline Garrec
- Amandine Le Roy
- David Hoogewijs (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5547-6004)
- Stéphane Bezieau (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0095-1319)
- Laurent David (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3594-0353)
- Nina Modé
- Yaël Zermati
- Thierry Leblanc
- Isabelle Leray
- Thibault Maillet
- Anne-Marie Nloga
- Marlène Ochmann
- Caroline Chariau
- Betty Gardie
- Clara Gianfermi
- Alexis Desfontaine
- Coline Rogue
Institutions
- Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
- University of Fribourg (CH)
- Inserm (FR)
- École Pratique des Hautes Études (FR)
- Université de Bourgogne (FR)
- Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées (FR)
- Baylor College of Medicine (US)
- Universität Ulm (DE)
- Université Paris-Est Créteil (FR)
- Université Paris Cité (FR)
- Norwegian University of Science and Technology (NO)
- Université Paris-Saclay (FR)
- Institut Gustave Roussy (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Nantes (FR)
- Sorbonne Université (FR)
- German Center for Pediatric and Adolescent Rheumatology (DE)
- Centre de Recherches en Cancérologie de Toulouse (FR)
- Université Sorbonne Paris Nord (FR)
- Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Intégrée Nantes Angers (FR)
- Laboratory of Excellence GR-Ex (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- St Olav's University Hospital (NO)
- CHU Dijon Bourgogne (FR)
- Intergroupe Francophone du Myélome (FR)
- Centre Hospitalier du Mans (FR)
- Hôpital Robert-Debré (FR)
- Hôpital Avicenne (FR)
- Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor (FR)
- Centre de Recherche Saint-Antoine (FR)
- Institut du Thorax (FR)
- Centre hospitalier universitaire d'Orléans (FR)
- Génétique Médicale & Génomique Fonctionelle (FR)
- Bicêtre Hospital (FR)
- Center for Research in Transplantation and Translational Immunology
- Gazi University (TR)
- Nantes Université (FR)
Publication Details
- Journal
- New England Journal of Medicine
- Published
- 2025-05-01
- DOI
- https://doi.org/10.1056/nejmoa2414954
- Citations
- 11
- Primary Topic
- Myeloproliferative Neoplasms: Diagnosis and Treatment
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 17.88
Funders
- VHL Alliance
- Agence Nationale de la Recherche
- Schweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung
- Conseil Régional des Pays de la Loire
- European Regional Development Fund
- Swiss National Centre of Competence in Research Kidney Control of Homeostasis
- H2020 Marie Skłodowska-Curie Actions