Cryptorchidism: New insights into etiology and prognosis

Polohov anomlie varlat pat u chlapc mezi nejastj vrozen odchylky urogenitlnho traktu, s prevalenc u donoench novorozenc mezi 1,5 % a 9,0 %, u nezralch kolem 30 %. Z nich m piblin 90 % jednostrannou a 10 % oboustrannou retenci varlat. Zvltn pozornost si zaslou zejmna oboustrann kryptorchismus. Vtina doporuench postup pro een testikulrn retence vznikala ve spolenostech dtskch urolog s okrajovou nebo dnou ast dtskch endokrinolog. Pitom oboustrann retence varlat zan bt klovm endokrinnm pznakem poukazujcm na poruchu hypotalamo-hypofyzo-gonadln osy. Me jt o zvan komplexn zdravotn problm, asto s genetickm kontextem, kter vyaduje kvalifikovan posouzen nejlpe v prvnm plroce ivota. V tomto obdob za fyziologickch okolnost probh minipuberta, kter se nabz nejen jako diagnostick okno, ale i mon okno terapeutick – pro podn gonadotropin. Dkazy o tom podv retrospektivn analza endokrinnch a genetickch nlez u 130 chlapc, kte podstoupili oboustrannou orchidopexi za obdob 13 let v tercirnm pediatrickm centru. Studie prokzala u 38 % pacient poruchu hormonln funkce. U 70 pacient z tohoto souboru bylo provedeno genetick vyeten (chromozomln mikroarray a sekvenovn nov generace), kter prokzalo u 54 % vyetench chlapc patogenn nebo pravdpodobn patogenn genetickou variantu. Vsledky potvrzuj, e hypogonadimus a genetick odchylky ve funkci osy hypotalamus–hypofza–gondy jsou u chlapc s oboustrannou retenc varlat ast a e endokrinologick a genetick vyeten s clem urit vhodnou terapii by se mlo stt jet v rannm vku bnm klinickm postupem.