Genetics of epilepsies and current possibilities of their genetic diagnostics
Epilepsia je komplexnĂŠ neurologickĂŠ ochorenie, ktorĂŠ postihuje 40 - 60 miliĂłnov ÄžudĂ na celom svete. V patogenĂŠze epilepsie zohrĂĄvajĂş vĂ˝znamnĂş Ăşlohu viacerĂŠ genetickĂŠ faktory, Äo vedie k rastĂşcemu vĂ˝znamu genetiky v oblasti epileptolĂłgie. S rozvojom metodĂk vyuĹžĂvajĂşcich masĂvne paralelnĂŠ sekvenovanie boli identifikovanĂŠ mnohĂŠ DNA varianty spĂ´sobujĂşce epilepsiu, ÄĂm sa zlepĹĄuje naĹĄe chĂĄpanie molekulĂĄrnych mechanizmov sĂşvisiacich s klinickĂ˝mi prejavmi geneticky podmienenĂ˝ch epilepsiĂ. V tejto prĂĄci ponĂşkame prehÄžad sĂşÄasnĂ˝ch, ale aj budĂşcich moĹžnostĂ genetickej diagnostiky epilepsie, ktorĂĄ prostrednĂctvom urÄenia gĂŠnovĂ˝ch variantov u pacientov s monogĂŠnovou aj polygĂŠnovou epilepsiou mĂ´Ĺže otvoriĹĽ cestu k cielenej personalizovanej diagnostike a lieÄbe.
Authors
- Andrea Zaťková (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4105-3868)
- Ján Radvánszky (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9657-1198)
- Natália Forgáčová (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6764-0895)
- Ingrid Lojová
Publication Details
- Journal
- Neurologie pro praxi
- Published
- 2025-03-19
- DOI
- https://doi.org/10.36290/neu.2024.062
- Primary Topic
- Epilepsy research and treatment
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00