Hereditary ataxias with onset after the age of 50

Chronické ataxie s počátkem po 50. roce věku se zastoupením forem liší od ataxií s nástupem v dětství nebo v mladém dospělém věku. Článek se zaměřuje na hereditární ataxie s pozdním nástupem, zejména na nové podtypy, jako jsou CANVAS (syndrom cerebelární ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie) a SCA27B (spinocerebelární ataxie typu 27B). Popisuje jejich klinické projevy, diagnostické metody včetně genetických vyšetření a diferenciální diagnostiku vůči jiným sporadickým progredujícím ataxiím, jako je například multisystémová atrofie typu C. Představujeme hlavní principy diagnostiky hereditárních ataxií a postupy používané v Centru hereditárních ataxií FN Motol zahrnující klinické vyšetření a kombinaci laboratorních, zobrazovacích a genetických testů, které umožňují vyloučení získaných příčin a pragmatickou diagnostiku hereditárních onemocnění.