Genetics of movement disorders - outline of current options and upcoming diagnostic trends for clinical neurologists
ExtrapyramĂdovĂŠ ochorenia predstavujĂş heterogĂŠnnu skupinu ochorenĂ, v mnohĂ˝ch prĂpadoch monogĂŠnne podmienenĂş. Najmä zĂĄsluhou technologickĂŠho pokroku v oblasti sekvenovania doĹĄlo v poslednĂ˝ch rokoch k vĂ˝znamnĂŠmu posunu diagnostickĂ˝ch algoritmov pre tĂşto skupinu ochorenĂ, kde sa Äoraz viac vyuĹžĂvajĂş metodiky "next-generation sequencing". V prehÄžadovom ÄlĂĄnku je prezentovanĂ˝ sĂşÄasnĂ˝ pohÄžad na genetickĂş diagnostiku extrapyramĂdovĂ˝ch ochorenĂ, sĂşÄasnĂŠ moĹžnosti testovania a prichĂĄdzajĂşce trendy so zameranĂm najmä na priblĂĹženie pragmatickĂ˝ch algoritmov testovania.
Authors
- Miriam Ostrožovičová (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1519-1535)
- Matěj Škorvánek (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5497-8715)
Publication Details
- Journal
- Neurologie pro praxi
- Published
- 2025-03-19
- DOI
- https://doi.org/10.36290/neu.2024.081
- Primary Topic
- Neurological disorders and treatments
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00