HAGCN: Heterogeneous Attentive GCN for Gene-Disease Association

유전자-질환 연관성 예측은 질병 메커니즘 이해 및 유전자 타겟 발굴에 필수적이나, 실험실 환경에서의 검증 방식은 시간과 비용이 많이 든다. 딥러닝, 특히 그래프 신경망이 이 문제 해결에 큰 가능성을 보여주었으나, 기존 모델들은 유전자, 질병 등 생물학적 개념들 사이 이종성을 모델 의사결정에 반영하지 못 하거나, 이종성 정보를 인간이 직접 정의해야 했다. 이러한 문제를 해결하기 위해 본 연구는 이종적인 어텐티브 그래프 합성곱 신경망 (HAGCN)을 제안한다. HAGCN은 유전자, 질병 등 이종적 개념들의 연관관계 그래프를 입력 데이터로 사용한다. 본 연구는 입력 데이터 구축을 위해 Gene Ontology, Disease Ontology, Human Phenotype Ontology, TBGA 와 같이 큐레이션 된 데이터베이스들로부터 연관관계정보를 얻었다. HAGCN은 어텐션 메커니즘을 사용해 메타-패스 없이 생물학적 개념들 연관관계의 이종성 정보를 학습한다. HAGCN은 유전자-질환 연관성 예측에서 AUROC 최고 성능을 달성했으며, 다른 지표에서도 비교모델 대비 경쟁력을 보였다. 본 연구는 HAGCN을 통해 질병 연관 유전자 발견을 가속화 하고, 계산 신약 개발 분야 발전에 기여하는 것을 그 목표로 한다.