Benefit of innovative therapy in patients with cystic fibrosis

Cystick fibrza (CF) je autozomlne recesvne genetick ochorenie, ktor je spsoben genetickou mutciou gnu pre CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ktor kduje proten – CF transmembrnov regultor vodivosti zabezpeujci okrem inho aj pohyb chloridovch inov cez bunkov membrnu. Klinick obraz ochorenia je charakterizovan chronickm zpalom bronchopulmonlneho systmu, pankreatickou insuficienciou a zvenm obsahom sol v pote. Cieom prce bolo zisti prnos inovatvnej kombinovanej terapie modultormi CFTR protenu ivakaftorom/tezakaftorom/elexafaktorom (Kaftrio) v kombincii s ivakaftorom (Kalydeco) a ivakaftorom/lumakaftorom (Orkambi). Vsledky boli zskan prostrednctvom dotaznka, ktor vyplnilo 26 respondentov s CF uvajcich tieto modultory CFTR protenu. Prieskumu sa zastnilo 20 ien a 6 muov a priemern vek respondentov bol 27,5 roka. Vina pacientov (92 %) bola nastaven na kombinciu ivakaftor/tezakaftor/elexafaktor v kombincii s ivakaftorom, a to 24 mesiacov a aj 36 mesiacov. Dvaja pacienti (8 %) uvali ivakaftor/lumakaftor 24 mesiacov a 36 mesiacov. innos inovatvnej terapie CF bola vyhodnoten hlavne prostrednctvom sledovania FEV1 (exspiran objem vzduchu za jednu sekundu), chloridov v pote a hmotnosti pacientov, ktorch hodnoty boli zlepen takmer u vetkch pacientov v porovnan s obdobm pred indikovanou inovatvnou terapiou. To poukazuje na zmenu a zlepenie funkcie dchacch ciest. Z vsledkov mono potvrdi, e inovatvna terapia modultormi CFTR protenu pre pacientov s CF vznamne zlepila kvalitu ivota pacientov.