Digenic Inheritance Mode in Congenital Hypothyroidism Due to Thyroid Dysgenesis: HYPOTYGEN Translational Cohort Study
This work expands our understanding of the molecular causes of CHTD by demonstrating that digenic inheritance can be implicated, with deleterious variants in thyroid development and DUOX2/DUOXA2 genes. The complexity of this model implies a revision of the genetic landscape of CHTD and specific clinical care of patients during long-term follow-up.
Authors
- Marc de Kerdanet (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6801-667X)
- Sylvain Hanein (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5817-6330)
- Athanasia Stoupa (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1164-5862)
- Candace Ben Signor
- Adrien Nguyen Quoc (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1601-156X)
- Rachel Reynaud (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5174-7049)
- Stanislas Lyonnet (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5426-9417)
- Pierre‐François Souchon
- Régis Coutant
- Christine Bôle‐Feysot (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1935-3063)
- Dulanjalee Kariyawasam (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3870-202X)
- Muriel Houang
- Marc Nicolino
- Aurore Carré (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6795-3629)
- Caroline Thalassinos
- C. Raynaud-Ravni
- Sandra Colas (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7624-6494)
- Isabelle Oliver‐Petit
- Fabienne Jabot‐Hanin (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9294-7135)
- Juliane Léger
- Pascal Barat (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5029-0200)
- Tioka Rabeony
- Caroline Elie
- Michel Polak
- Patrick Nitschké
- Mireille Castanet
- Sabine Baron
Institutions
- Délégation Paris 5 (FR)
- Centre National de la Recherche Scientifique (FR)
- Université de Bordeaux (FR)
- Inserm (FR)
- Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées (FR)
- Lyon College (US)
- Université Paris Cité (FR)
- Temple Street Children's University Hospital (IE)
- Sorbonne Université (FR)
- Hôpital Femme Mère Enfant (FR)
- Hôpital Armand-Trousseau (FR)
- Sorbonne Paris Cité (FR)
- Newborn Screening Ontario (CA)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Reims (FR)
- Normandie Université (FR)
- Bordeaux Population Health (FR)
- Laboratoire National de Référence (MA)
- Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (FR)
- Hôpital Robert-Debré (FR)
- Hôpital Mère-Enfant (FR)
- Institut Cochin (FR)
- Maison des Sciences sociales et des Humanités de Dijon (FR)
- Regional Children's Clinical Hospital No. 1 (RU)
- Centre Hospitalier Universitaire de Rennes (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne (FR)
- Human Genetic of Infectious Diseases (FR)
- Hôpital de la Timone (FR)
- Institut des Maladies Génétiques Imagine (FR)
- Université d'Angers (FR)
- Université de Rouen Normandie (FR)
- Université de Reims Champagne-Ardenne (FR)
Publication Details
- Journal
- The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
- Published
- 2025-01-09
- DOI
- https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf004
- Citations
- 3
- Primary Topic
- Congenital heart defects research
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 2.42