Challenging Diagnoses:Alzheimer-Type Dementia Complicated with Creutzfeldt-Jakob Disease

症例は 75 歳，女性．約 1 年前から記銘力低下と見当識障害が緩徐に進行し，当院を受診した．MMSE 22 点で礼節は保たれていた．頭部 MRI に異常はなく，脳血流 SPECT で後部帯状回に相対的血流低下を認め，Alzheimer 型認知症の診断でドネペジル治療が開始された．診断 4ヶ月後から急速な認知機能低下が出現して入院．入院 2 週間後にはミオクローヌスが出現し，無動無言状態になった．入院後の頭部 MRI で右基底核と大脳皮質に拡散強調画像で高信号域を認め，脳波で周期性同期性放電を認めた．脳脊髄液 14-3-3 蛋白陽性と RTQUIC 陽性，プリオン蛋白遺伝子解析で codon129 多形MM より孤発性 Creutzfeldt-Jakob 病と診断した．当初は緩徐な認知機能低下と画像所見から Alzheimer 型認知症と診断されたが，発症 1 年 4 か月後から急速な症状進行を示し，孤発性 Creutzfeldt-Jakob 病の合併が考えられた．