Severity of cardiac involvement in Emery‑Dreifuss muscular dystrophy

Emeryho­‑Dreifussova svalovĂĄ dystrofie (EDMD) patří k vzĂĄcnĂ˝m genetickĂ˝m onemocněnĂ­m, kde je hlavnĂ­ příčinou porucha genĹŻ kĂłdujĂ­cĂ­ch jadernĂŠ membrĂĄnovĂŠ proteiny. NeurologickĂŠ příznaky bĂ˝vajĂ­ mĂŠně vyjĂĄdřenĂŠ a jsou i pro pacienty mĂŠně limitujĂ­cĂ­. Naopak dominujĂ­cĂ­ jsou kardiĂĄlnĂ­ příznaky s poruchami tvorby a převodu vzruchu (sick sinus syndrom, AV blokĂĄdy, síňovĂŠ arytmie) či vĂ˝skytem dilatačnĂ­ kardiomyopatie. Tyto projevy jsou klinicky zĂĄvaĹžnějĹĄĂ­ a je nutnĂŠ na ně u pacientĹŻ s EDMD myslet. V člĂĄnku uvĂĄdĂ­me soubor deseti nemocnĂ˝ch s EDMD, kde poukazujeme na rĹŻznorodost a zĂĄvaĹžnost kardiĂĄlnĂ­ch obtíŞí včetně nutnosti dlouhodobĂŠ dispenzarizace v rĂĄmci multidisciplinĂĄrnĂ­ho tĂ˝mu.