Identification of patient-reported outcomes measures (PROMs) and patient-reported experiences measures (PREMs) in Gaucher disease in Spain

Patient-reported outcome measures (PROMs) and patient-reported experiences measures (PREMs) are crucial for understanding the impact of GD on quality of life and patient's perceptions on care, but also to guide decision-making processes. Nevertheless, no specific PREMs in GD have been published, neither PROMs for Spanish GD patients have been developed. Two project coordinators selected key-points to be included in a PROMs/PREMs questionnaire, and the scientific committee and a group of expert patients contributed to the initial draft. Then, 9 meetings with experts were held to discuss controversial points. After, a questionnaire with 103 items regarding symptomatology, aspects of daily life and care experience was developed. Finally, it was conducted a Delphi survey among a multidisciplinary group of experts in GD. Consensus was reached on 85 out of the 103 items. Recommendations on PROMs and PREMs regarding symptomatology, aspects of daily life and care experience were obtained. Consensus was reached on the importance of considering fatigue, concentration problems, and communication issues in GD patients using 5-step analog scales. Panelists recommended asking GD patients about the impact on social functioning and work/school performance. Finally, consensus was reached on considering care experiences, such as treatment satisfaction, treatment interruptions or transitions and healthcare professionals involved in patient's management to perceive patient's perceptions. This expert consensus may help developing GD-specific PROMs/PREMs for improving GD management. Properly developed and validated PROMs/PREMs may help decision-making, establishing patient-tailored therapeutic and follow-up goals. Las medidas de resultados informadas por los pacientes (PROM) y las medidas de experiencias informadas por los pacientes (PREM) son cruciales para comprender el impacto de la enfermedad de Gaucher (EG) en la calidad de vida y las percepciones sobre la atención, pero también para guiar los procesos de toma de decisiones. Sin embargo, no se han publicado PREM específicas en la EG, ni se han desarrollado PROM para pacientes españoles con EG. Dos coordinadores del proyecto seleccionaron los puntos clave a incluir en un cuestionario de PROM/PREM, y el comité científico y un grupo de pacientes expertos contribuyeron al borrador inicial. A continuación, se celebraron 9 reuniones con expertos para debatir los puntos controvertidos. Después, se elaboró un cuestionario con 103 ítems sobre sintomatología, aspectos de la vida diaria y experiencia asistencial. Por último, se realizó una encuesta Delphi entre un grupo multidisciplinar de expertos en la EG. Se alcanzó consenso en 85 de los 103 ítems. Se obtuvieron recomendaciones sobre PROM y PREM relativas a sintomatología, aspectos de la vida diaria y experiencia asistencial. Se alcanzó un consenso sobre la importancia de tener en cuenta la fatiga, los problemas de concentración y los problemas de comunicación en los pacientes con EG. Los panelistas recomendaron preguntar a los pacientes con EG sobre el impacto en el funcionamiento social y el rendimiento laboral/escolar. Por último, se llegó a un consenso sobre la importancia de tener en cuenta las experiencias asistenciales, como la satisfacción con el tratamiento, las interrupciones o transiciones del tratamiento y los profesionales sanitarios implicados en el tratamiento del paciente para percibir los efectos de la enfermedad. Este consenso de expertos puede ayudar a desarrollar PROM/PREM específicos de la EG para mejorar el manejo de la misma. Unas PROM/PREM adecuadamente desarrolladas y validadas pueden ayudar a la toma de decisiones, y a establecer objetivos terapéuticos y de seguimiento adaptados al paciente.