Lynch syndrome – a case report and literature review

Įvadas. Lynch‘o sindromas (LS) – paveldimas sindromas, didinantis vėžinių ligų atsiradimo tikimybę. Jis siejamas su mutacija viename iš DNR klaidų taisymo genų (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2), lemiančia navikinės DNR mikrosatelitų nestabilumą. Pacientai, sergantys LS, susiduria su didele vėžio išsivystymo rizika, palyginus su bendra populiacija. Nepaisant to, LS yra nepakankamai diagnozuojamas, kadangi susiduriama su iššūkiais pritaikant LS atrankos ir diagnostikos strategijas klinikinėje praktikoje. Tikslas. Literatūros apžvalgos tikslas – sistemingai bei nuosekliai apžvelgti naujausias ir aktualiausias mokslines publikacijas apie Lynch‘o sindromą. Medžiaga ir metodai. Literatūros paieška atlikta PubMed duomenų bazėje, naudojant raktinius žodžius „Lynch syndrome“, „microsatellite instability“, „hereditary colorectal cancer“, „Lynch–associated tumors“. Atrinkta 40 straipsnių anglų kalba, išleistų 2014–2024 metais. Rezultatai. LS galima įtarti remiantis diagnostiniais kriterijais bei atliekant atrankinius tyrimus. Molekulinė diagnostika dažniausiai pradedama nuo mikrosatelitų nestabilumo analizės, o MLH1, MSH2, MSH6 bei PMS2 baltymų ekspresija įvertintama imunohistochemijos metodu. LS diagnozė patvirtinama viename iš MMR genų aptikus gemalo linijos patogeninę mutaciją. LS svarbu diferencijuoti su kitais panašiais sutrikimais: sporadiniu kolorektaliniu vėžiu, Lynch‘o tipo sindromu, konstituciniu MMR trūkumu ir kitais. Išvados. Rizikos grupės pacientai turėtų būti įtraukti į reguliarias kolorektalinio vėžio stebėjimo programas. Pacientams, kuriems patvirtinta MMR geno mutacija, kolonoskopiją rekomenduojama atlikti kas 1 – 3 metus, pradedant nuo 25 ar 35 metų amžiaus, priklausomai nuo nustatyto patogeninio varianto. Reikia tobulinti LS sergančiųjų diagnostiką – nesant rimtų klinikinių įtarimų, dauguma atvejų lieka nediagnozuoti.