Time to change the family diagnosis: Arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy
Arytmogenn kardiomyopatie je ddin kardiomyopatie charakterizovan fibrotukovou pemnou srden svalov tkn, vysokm rizikem komorovch arytmi a nhl srden smrti. Toto onemocnn myokardu je typicky peneno autozomln dominantn a je zpsobeno patogennmi variantami v desmosomlnch a extradesmosomlnch genech. V tto kazuistice pedstavujeme rodinu se temi leny, kterm byla diagnostikovna arytmogenn kardiomyopatie lev komory. Bylo zjitno, e tento stav je zpsoben nonsense mutac (c.1754 T>G (p. Leu585Ter)) v genu desmoplakinu (DSP). Bohuel, u dvou z tchto rodinnch pslunk byla zpotku myln diagnostikovna ischemick choroba srden a byli pro ni leni, co nebyla sprvn diagnza. Tento ppad ukazuje dleitost anamnzy, pesn diferenciln diagnostiky a uitenost zobrazovn magnetickou rezonanc (MR) pro stanoven sprvn diagnzy arytmogenn kardiomyopatie. © 2024, KS.
Authors
- Tomáš Kovárník (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8308-4657)
- Vladimír Tuka (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6247-7152)
- Gabriela Dostálová (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4809-1274)
- Zuzana Hlubocká (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3578-2140)
- Petr Kuchynka (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1816-5634)
- Michaela Veselá (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3782-6215)
- Aleš Linhart (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-3372-7850)
- Martin Mašek
Publication Details
- Journal
- Cor et Vasa
- Published
- 2024-10-25
- DOI
- https://doi.org/10.33678/cor.2024.033
- Primary Topic
- Cardiovascular Effects of Exercise
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 0.00
Funders
- Univerzita Karlova v Praze
- Všeobecná Fakultní Nemocnice v Praze