<i>MYH7</i>-related myopathies: clinical, myopathological and genotypic spectrum in a multicentre French cohort
<i>MYH7</i>-RMs have a large phenotypic spectrum, including distal, scapuloperoneal or axial weakness, and variable cardiac and respiratory involvement. Tibialis anterior is constantly and precociously affected both clinically and on muscle imaging. Cores represent the most common myopathological lesion. Our detailed description of <i>MYH7</i>-RMs should improve their recognition and management.
Authors
- Edoardo Malfatti (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7871-8600)
- Françoise Bouhour (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4005-1537)
- Léonard Féasson (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8163-5539)
- Emna Kamoun
- Tanya Stojkovic (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4054-2838)
- Gianmarco Severa
- Norma B. Romero (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7714-0069)
- Pascal Laforêt (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4489-4718)
- Guilhem Solé (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9599-6573)
- Antoine Pégat (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1563-9432)
- Emmanuelle Salort‐Campana (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1846-3017)
- É. Lagrange (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9844-0762)
- Anthony Béhin (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7179-5152)
- Yann Péréon (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-0090-3571)
- Céline Tard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6654-8090)
- Corinne Métay (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5161-2662)
- Annick Toutain (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5999-5300)
- Elisa De La Cruz (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3345-1628)
- Aleksandra Nadaj‐Pakleza
- Pascale Richard (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2390-3005)
- Blandine Acket (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-9942-7386)
- Fanny Duval (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4710-3560)
- Michele Cavalli
- Gorka Fernández‐Eulate (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1112-7464)
- Robert Carlier (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9417-0726)
- Marion Masingue (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4898-709X)
- Agnès Jacquin-Piques
- Rocío N. Villar‐Quiles (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6706-3506)
- Susana Quijano‐Roy
- Sarah Léonard‐Louis
- Teresinha Evangelista
- Marie Bahout
Institutions
- European Organisation for Rare Diseases (FR)
- Inserm (FR)
- Université Fédérale de Toulouse Midi-Pyrénées (FR)
- Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (FR)
- Université Paris-Est Créteil (FR)
- Université de Montpellier (FR)
- Université Paris-Saclay (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Lille (FR)
- Sorbonne Université (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Tours (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Fédération Hospitalo-Universitaire, Paris Center for Microbiome Medicine (FR)
- Hôpital Pierre Wertheimer (FR)
- Hôpital Gui de Chauliac (FR)
- Hôpital Pellegrin (FR)
- Institut de Myologie (FR)
- Centre d'Investigation Clinique de Nantes (FR)
- Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées (FR)
- Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor (FR)
- Hôpital Raymond-Poincaré (FR)
- Hôpital Pasteur (FR)
- Unité de recherche sur les maladies cardiovasculaires et métaboliques (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Étienne (FR)
- Institut Mondor de Recherche Biomédicale (FR)
- Centre de Génétique Moléculaire (FR)
- ERN EURO-NMD (FR)
- Centre de Recherche en Myologie
- Université Lille Nord de France (FR)
Publication Details
- Journal
- Journal of Neurology Neurosurgery & Psychiatry
- Published
- 2024-10-24
- DOI
- https://doi.org/10.1136/jnnp-2024-334263
- Citations
- 7
- Primary Topic
- Cardiomyopathy and Myosin Studies
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 2.81