Real-world multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: experience of the French cohort in the first three years of treatment
Our study shows favorable motor outcomes and preserved respiratory and feeding functions in treatment-naive SMA1 infants treated by GT as the first and only therapy before respiratory and bulbar dysfunctions occurred. Nevertheless, almost all patients developed spinal deformities.
Authors
- Cyril Schweitzer (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-0895-774X)
- Rémi Barrois (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-8877-5035)
- Catherine Sarret
- Christian Richelme
- C. Cancès
- Susana Quijano‐Roy (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-8503-6111)
- Isabelle Desguerre (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4074-5862)
- Vincent Laugel (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5782-6538)
- J. Durigneux
- Marine Guichard
- Marta Gómez‐García de la Banda (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2252-0694)
- Cécilia Altuzarra
- B. Chabrol (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-1120-8590)
- Caroline Espil‐Taris
- Laure Le Goff (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4141-0001)
- Arnaud Isapof
- Mondher Chouchane
- Christine Barnérias (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3633-7273)
- Frédérique Audic (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-6055-9007)
- Ulrike Walther‐Louvier (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-5999-3391)
- Valérie Trommsdorff
- Marie Thibaud
- Hervé Testard (ORCID: https://orcid.org/0000-0003-2539-9719)
- Catherine Vanhulle (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-4721-4968)
- Sandra Mercier (ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6627-8748)
- Anne Pervillé
- Juliette Ropars (ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7467-759X)
- Jean Baptiste Davion
- Macarena Nougues (ORCID: https://orcid.org/0009-0006-4126-5170)
Institutions
- Hôpital Necker-Enfants Malades (FR)
- Inserm (FR)
- Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (FR)
- Université Paris-Saclay (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble (FR)
- Sorbonne Université (FR)
- Hôpital Femme Mère Enfant (FR)
- Hôpital Armand-Trousseau (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (RE)
- Centre Hospitalier Universitaire de Besançon (FR)
- Hôpital Charles-Nicolle (FR)
- Hôpital Couple Enfant (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Tours (FR)
- Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (FR)
- Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy (FR)
- Hôpital d'Enfants (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Reims (FR)
- Hôpital Gui de Chauliac (FR)
- Hôpital Pellegrin (FR)
- Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand (FR)
- Hôpital Avicenne (FR)
- Centre Oscar Lambret (FR)
- Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (FR)
- Hôpital Raymond-Poincaré (FR)
- Fondation Lenval (FR)
- Maison des Sciences sociales et des Humanités de Dijon (FR)
- Hôpital des Enfants (FR)
- Hôpital d'Hautepierre (FR)
- Hôpital de la Timone (FR)
- Institut des Maladies Génétiques Imagine (FR)
- Université d'Angers (FR)
- Université de Rouen Normandie (FR)
- Université Grenoble Alpes (FR)
- Université de Reims Champagne-Ardenne (FR)
- Nantes Université (FR)
Publication Details
- Journal
- Orphanet Journal of Rare Diseases
- Published
- 2024-09-13
- DOI
- https://doi.org/10.1186/s13023-024-03326-3
- Citations
- 14
- Primary Topic
- Neurogenetic and Muscular Disorders Research
- Type
- article
- Field-Weighted Citation Impact
- 6.13
Funders
- Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des Produits de Santé