Analysis of associated genes with neurodegenerative diseases: practical experience of neurodegenerative centers in FTN

V roce 2009 se metoda masivnho paralelnho sekvenovn (NGS) prokzala jako velmi inn nstroj pi identifikaci variant, kter souvis s mnoha neurodegenerativnmi nemocemi. Mnostv genetickch dat mlo vznamn dopad na klinickou diagnzu a zrove vznamn pisplo k objevu molekulrnch mechanism, kter jsou zkladem tchto onemocnn. Nicmn objasnn rol nalezench variant identifikovanch NGS, a zejmna variant nejasnho vznamu (VUS), je nron a je zcela klov spoluprce genetika, neurologa a neuropatologa. Vytvoen konsenzulnch postup a vvoj veejnch genomickch/fenotypovch databz jsou proto zsadn pro usnadnn sdlen a ovovn daj. Prce poskytuje systematick pehled nejastjch mutac u neuropatologicky diagnostikovanch pacient s neurodegenerativnm onemocnnm a shrnuje techniky genetick diagnostiky a vznam bioinformatiky pi interpretaci vsledk neurodegenerativnch onemocnn na pkladu 5 zajmavch kazuistik.