Friedreich ataxia - what we have learned in 160 years

Friedreichova ataxie (FA) pedstavuje nejastj autozomln recesivn ddinou ataxii. Jej patogenetickou podstatou je mitochondriln dysfunkce v dsledku snen exprese genu FXN pro protein frataxin. Prvn pznaky FA se objevuj charakteristicky ve druh dekd ivota ve vku mezi 10 a 15 lety. I pes kontinuln intenzivn vzkum zstv zatm FA nevylitelnou nemoc. Omaveloxolon pat do specifick tdy liv nazvanch modultory Nrf2 (nuklern transkripn faktor) a je prvnm lkem schvlenm pro pacienty s FA, jen zasahuje pmo do patofyziologie nemoci. Omaveloxolon pin pacientm nadji na zpomalen progrese onemocnn a vznamn zlepen kvality ivota.