UNDERSTANDING ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME: FROM GENETICS TO MULTIDISCIPLINARY CARE

Zespół Ablepharon-Macrostomia (AMS) jest niezwykle rzadkim wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się brakiem powiek (ablepharon) oraz powiększeniem ust (macrostomia). Pomimo swojej rzadkości, zrozumienie AMS jest kluczowe dla klinicystów w celu zapewnienia kompleksowej opieki. Niniejszy przegląd gromadzi aktualną wiedzę na temat AMS, kładąc nacisk na jego genetyczne podstawy i objawy kliniczne wpływające na różne układy ciała. Zespół jest głównie związany z mutacjami w genie TWIST2, wpływającymi na rozwój zarodkowych komórek mezenchymalnych. Objawy kliniczne obejmują dysmorfię twarzy, nieprawidłowości oczne, problemy skórne oraz anomalie układu moczowo-płciowego. Diagnoza opiera się na ocenie fenotypu klinicznego i testach genetycznych, często wymagających podejścia multidyscyplinarnego dla optymalnej opieki nad pacjentem. Interwencje chirurgiczne, szczególnie w obrębie zmian ocznych i w zakresie twarzy, wraz z leczeniem objawowym, są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów. Psychologiczne i społeczne wsparcie stanowią integralne elementy opieki, wspomagając dobrostan pacjentów i ich adaptację. Pomimo wyzwań, rokowanie jest różne, a wczesna diagnoza i holistyczna opieka mogą potencjalnie poprawić wyniki. Niniejszy przegląd podkreśla znaczenie podnoszenia świadomości wśród klinicystów, aby ułatwić wczesne rozpoznanie i kompleksowe zarządzanie tym rzadkim zespołem, ostatecznie promując dobrostan osób dotkniętych i ich rodzin.